¿Es el autismo una característica del Síndrome de Joubert?

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María Rodríguez
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Hay muchos factores que debemos tener en cuenta antes de dar respuesta a esta pregunta.

Tengo que reconocer que tener un diagnóstico de autismo nos ha ayudado a que nuestro entorno se esfuerce en conocer mejor a Farid. La visibilidad que han creado las familias con autismo, ha dado paso a una sociedad mejor informada, mucho más empática, aunque todavía queden infinitas barreras por derribar. Cuando comento que Farid tiene autismo, en vez de Síndrome de Joubert con defecto orofaciodigital, la gente deja de hacer preguntas, por mencionarlo de alguna forma.

Cuando tenemos una analítica o una prueba médica, siempre digo que Farid tiene autismo. El comportamiento de los profesionales sanitarios cambia. Hacen como que entienden todo, aunque lo cierto sea que no entienden absolutamente nada.

Según algunas publicaciones científicas, se han descritos casos de Joubert con autismo, mi hijo es uno de ellos. Sin embargo, estudios más recientes sugieren que muchas de las alteraciones del comportamiento que tienen algunas personas con Síndrome de Joubert no representan el clásico trastorno del espectro autista.

La falta de atención, la hiperactividad, la ansiedad, las alteraciones sensoriales o las estereotipias, son comportamientos que pueden darse en algunas personas con Síndrome de Joubert y estas son típicas del autismo. ¿Van ambos diagnósticos de la mano? Todavía queda mucho por investigar y puede que en un futuro dejemos de encontrar respuestas en el autismo, para buscarlas en un cerebro que tiene distintas formas de responder y procesar los estímulos que le rodean.

Como he explicado en muchas ocasiones, el Síndrome de Joubert es un síndrome genético y neurológico cuya característica principal es la hipoplasia del vermis cerebeloso o, también llamado, signo del molar. A mí me gusta explicarlo diciendo que Farid tiene un cerebro diferente, al igual que el resto de mortales. Puede que el suyo sea un poco más diferente al resto por la forma en la que recibe y procesa la información, pero esto es un proceso que todos hacemos de forma diferente.

Por ejemplo, cuando Farid está contento o algo le emociona mucho, hace estereotipias con las manos. Es una forma de expresarse, una respuesta sensorial que no todos llegan a comprender si no va asociada con la palabra autismo. También hay otras conductas, como el morderse los dedos de las manos o las alteraciones conductuales a las que todavía no he encontrado respuestas.

Leer sobre el autismo y conocer a otras familias, me ha ayudado a conocer mejor la neurodiversidad. He encontrado herramientas y recursos para trabajar con Farid la espera, los estímulos sensoriales, la rutina o la comunicación. De hecho, empezamos con PECS y pictogramas en nuestros primeros pasos. Me compré el libro de Anabel Cornago de El sonido de la hierba al crecer, madre de un niño con autismo, y otras muchas publicaciones sobre autismo, que ayudó a nuestra familia mucho más que cualquier otra publicación sobre el propio Síndrome de Joubert.

El autismo ha sido un apoyo. Hay una comunidad enorme de madres, padres, profesionales y personas con autismo que muestran en redes sociales sus rutinas, sus métodos de aprendizaje o las herramientas y/o apps que les ayudan en su día a día. La generosidad de la comunidad nos ayudado de forma infinita.

Volviendo al Síndrome de Joubert, y según la ciencia, las habilidades cognitivas de cada persona con Síndrome de Joubert son variables, desde discapacidad intelectual severa hasta función cognitiva normal. Siempre me sorprenden estas valoraciones o diagnósticos, porque creo que se equivocan. ¿Qué criterios tienen en cuenta para las valoraciones? ¿Y si resulta que la persona responsable del diagnóstico no es competente o no tiene las herramientas adecuadas? ¿Qué ocurre si la evaluación se hace sobre una persona que no puede expresarse porque nunca le han ofrecido un sistema de comunicación?

Hay personas con Joubert que están estudiando una carrera en la universidad y otras que por el simple hecho de tener el síndrome, son etiquetadas con discapacidad intelectual severa.

En 2017, un estudio realizado a 110 personas con Síndrome de Joubert identificó una correlación entre la gravedad de la hipoplasia del vermis cerebeloso y el deterioro cognitivo. Los electroencefalogramas anormales y/o las convulsiones son frecuentes en algunos casos y hay indicios que identifican un mayor deterioro cognitivo cuando el electroenfacelograma está alterado. Aquí todo cambia, porque hay un daño neurológico provocado por el impacto de las crisis epilépticas y unas secuelas que pueden llegar a producir situaciones muy peligrosas.

Haciendo un poco resumen, creo que para los profesionales es muy fácil diagnosticar autismo y, con ello, resolver las preguntas a las que todavía no encuentran respuestas. Los criterios y herramientas de evaluación son muy cuestionables. Conozco a familias que han recibido el diagnóstico sin ningún tipo de prueba y, al final, esta situación está convirtiendo el autismo en un cajón desastre en el que se esconden otras patologías. Todavía queda mucho por investigar al respecto.

Independientemente de los diagnósticos, que una persona haga las cosas de forma diferente, no significa que no pueda o que no sea capaz. Los límites nunca los encontrarás en palabras escritas en papel.

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