Paco Sanz, el Síndrome de Cowden y las mentiras

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María Rodríguez
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Tras el diagnóstico de mi hijo quise adentrarme en conocer a otras personas y familias diagnosticadas con una enfermedad poco frecuente. Busqué y encontré a muchas de ellas gracias a las redes sociales y una de las primeras personas que conocí fue a Paco Sanz.

Su historia y su diagnóstico, Síndrome de Cowden, me conmovieron. Si no conoces este síndrome, o no conoces la historia de Paco; el Síndrome de Cowden se caracteriza por el desarrollo de múltiples hamartomas (malformaciones que se asemejan a los tumores benignos) y que conllevan un riesgo incrementado de padecer cáncer. De hecho, Paco Sanz se bautizó como "El hombre de los 2.000 tumores", un jugoso titular para los medios de comunicación.

En su pagina web, leí las palabras “cáncer genético” y pensé en la crueldad de su síndrome, en su soledad y en todo por lo que debía de estar pasando.

Me fié por completo de todo lo que leí sobre él...¿Por qué iba a dudar? ¿Cómo iba a pensar que alguien, con una enfermedad tan grave, pudiera mentir? Para mí, y para muchos, era impensable. Me dediqué a apoyarle, a contar su historia, a invitar a los demás para que donaran. Quise ayudarle para que tuviera una oportunidad y miles de personas, entre las que me incluyo, nos involucramos en su causa.

Hay una cosa que antes debo aclarar. Paco Sanz, SÍ padece una enfermedad poco frecuente y, según mis informaciones, está diagnosticado con Síndrome de Cowden. ¿En qué ha mentido? Pues según los datos de la investigación, Paco fue detenido y acusado por los delitos de blanqueo de capitales, estafa y apropiación indebida. La investigación y juicio, que todavía siguen en curso, ordenó prisión sin fianza ante el riesgo de fuga.

Es un tema bastante delicado, en el que no me atrevo a dar mi verdadera opinión, pero hay algo que me gustaría decir: Paco Sanz ha mentido y ha hecho mucho daño a los colectivos y asociaciones que luchan por los derechos de las personas con enfermedades poco frecuentes.

Al comienzo de todo el revuelo mediático, una persona diagnosticada con Síndrome de Cowden se puso en contacto conmigo para decirme que el Síndrome de Cowden si se trata en España. Los pacientes pasan por innumerables pruebas y controles médicos para detectar un posible cáncer en su etapa más temprana y actuar a tiempo. Es una patología en la que se sufre mucha incertidumbre, sobretodo por el temido resultado de las pruebas de control. El apoyo psicológico para pacientes y familias se convierte en un aliado fundamental.

No es necesario ir a Estados Unidos para recibir ningún tipo de tratamiento, ya que la base principal para tratar el síndrome es la prevención y detección precoz de posibles y/o futuros tumores. Además,  con los controles médicos necesarios, los afectados tienen una buena calidad de vida. No es, ni mucho menos, una enfermedad mortal fulminante como afirmaba Paco Sanz. Existen muchas enfermedades y patologías muchos más crueles que el Síndrome de Cowden, algunas de ellas sin estudios ni investigaciones en curso, completamente olvidadas.

Esta persona que me contactó, que desde aquí le doy las gracias, me confirmó que existe un grupo de trabajo sobre cáncer en Síndromes Genéticos Poliformáticos (GT-CSGP) que ofrecen información actualizada a profesionales biosanitarios sobre los aspectos clínicos y moleculares del Sindrome de Cowden y que sirve como referente en el diagnóstico, prevención y seguimiento de los pacientes y familiares. Un grupo de trabajo creado para abordar a los pacientes desde una perspectiva amplia y multidisciplinar en donde intervienen también el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y la Asociación Española de Genética Humana (AEGH).

Además, este grupo de trabajo ha realizada una completa Guía para la práctica clínica realizado por profesionales españoles y en español. El síndrome de mi hijo, por ejemplo, no tiene ningún documento parecido. La mayoría de información que recibimos las familias está en inglés y existe una gran incertidumbre todavía al respecto de cómo abordar la enfermedad.

No todas las enfermedades poco frecuentes tienen la "suerte" de tener un protocolo. El Síndrome de Cowden SÍ lo tiene. Puedes acceder al documento en el siguiente enlace: https://www.orpha.net/data/patho/ES/CSGP-Cowden.pdf

En España, además, existe un proyecto activo de investigación clínica y molecular en tumores hamartomatosos que busca definir las características del síndrome en nuestra población (120 pacientes), liderado por el Doctor Miguel Urioste Azcorra, miembro de Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO). Y si, en España tenemos un centro cuya misión es llevar a cabo una investigación de excelencia además de ofrecer tecnología innovadora en el ámbito del cáncer al Sistema Nacional de Salud y al Sistema Nacional de Ciencia e Innovación. Con toda esta información, se entiende perfectamente los delitos y la estafa...¿Para qué pedía dinero si tenía todo a su alcance?

El encargado del proyecto, Miguel Urioste, es licenciado en Medicina y Cirugía por la Universidad de Sevilla. Doctor en Medicina y Cirugía por la Universidad Complutense de Madrid. Fue responsable de la Unidad de Genética Clínica y Citogenética en el Registro Nacional de Defectos Congénitos (ECEMC). En 1998 trabajó en la Unidad de Genética Molecular del Departamento de Genética de la Universidad Autónoma de Madrid. Antes de incorporarse al Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) en Mayo del 2000, era adjunto del Servicio de Genética Humana de la Fundación Jiménez Díaz. Es, además, autor o coautor de más de 150 artículos en revistas científicas, investigador en varios proyectos de agencias nacionales e internacionales, director de varias tesis doctorales e investigador del CIBER de Enfermedades Raras.

Su proyecto de investigación creará las bases para investigaciones futuras más específicas sobre la etiopatogenia del síndrome. A continuación, te muestro algunos detalles que me han aportado sobre la investigación:

1.- INVESTIGACIÓN CLÍNICA:

a) Definición del espectro fenotípico asociado a mutaciones germinales en PTEN, a alteraciones en otros genes diferentes de PTEN, y sin alteración genética detectable, y compararlo con la información disponible en otras poblaciones.

b) Definición de los criterios clínicos para la identificación e indicación del estudio genético en nuestra población. Definir aquellas características clínicas con mayor valor predictivo a la hora de remitir pacientes para la prueba genética.

c) Definición del espectro de tumores asociados a pacientes:

d) Proporcionar consejo genético, consensuar y promover medidas de vigilancia y seguimiento ajustadas a cada tipo de paciente conforme a su nivel de riesgo.

2.- INVESTIGACIÓN MOLECULAR:

a) Papel del gen PTEN: reevaluación del estudio y búsqueda de grandes reordenamientos en casos antiguos; análisis del promotor; caracterización mediante aCGH de las grandes deleciones; caracterización de las variantes de significado desconocido.

b) Papel de otros genes conocidos: estudio de los genes AKT1, PI3KCA en los casos PHTS-PTEN negativos; y análisis de la metilación de KLLN en todos los casos.

c) Búsqueda de nuevos genes mediante análisis del exoma en aquellos casos seleccionadas de PHTS (los que ajustándose a los criterios clínicos más exigentes resulten negativos para PTEN y para los otros tres genes.

d) Búsqueda de correlaciones genotipo-fenotipo.
Objetivo complementario: promover una red de pacientes, profesionales y población general interesados en la atención e investigación del síndrome.

Todas las personas que quieran formar parte de este proyecto de investigación, pueden contactar con María Ercibengoa en el siguiente correo electrónico: mercara@alumni.unav.es

Existe, también, un grupo de Facebook activo donde tratan de crear una red de pacientes y reclutar a personas que estén interesadas en acceder al proyecto de investigación. Te dejo el enlace del mismo: https://www.facebook.com/Asociaci%C3%B3n-enfermos-s%C3%ADndrome-de-cowden-Espa%C3%B1a-1763864510560376/?fref=ts

Quiero lanzar un mensaje de esperanza a las personas afectadas con Síndrome de Cowden: En España tenemos grandes profesionales que previenen, entienden, conocen y luchan para mejorar la calidad de vida de los pacientes.

Y con todo esto, me gustaría decir que me siento aún más engañada y estafada por Paco Sanz. Él mismo me contó que solo podía tratar su enfermedad en Maryland (EE.UU). Afortunadamente, su caso es aún más poco frecuente que las ya poco frecuentes enfermedades raras. Es un caso aislado que no tiene nada que ver con el increible trabajo que hacen las asociaciones que recaudan fondos para proyectos tan importantes como la investigación.

Espero que este texto pueda aclarar las dudas que durante estos años los afectados con Cowden han tenido. Darles las gracias a María por contar conmigo y por dar voz a este proyecto. Hace muy poco, saltaba la noticia sobre el fallecimiento del padre de Paco Sanz, quien estaba acusado como colaborador de las estafas y beneficiario de la organización criminal. La fiscalía pide para Paco Sanz seis años de cárcel por un delito continuado de estafa al engañar a cientos de personas, más de 14.000 según el último atestado policial.

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